【重磅】濟南中醫(yī)風濕病醫(yī)院榮獲“痛風石易感基因篩查研究”科研課題參與單位

隨著人們生活水平的提高，患痛風的人群越來越多。痛風可破壞關(guān)節(jié)，迫使患者喪失生活能力。還可引發(fā)眼睛、腎臟、心臟等其他臟器的重大疾病，嚴重危害人民健康。

痛風雖然已經(jīng)是比較常見的疾病，但也常常會被誤診誤治，由此可見，臨床診斷和治療的規(guī)范化、精準化尤為重要。濟南中醫(yī)風濕病醫(yī)院長期以來重視高尿酸血癥、痛風病診治及管理工作，具備良好的發(fā)展基礎，并始終致力于痛風等風濕疾病的精準預防和精準治療，不斷地為我省患者提供成熟、先進的診療方案及防治措施。

2017年，亞太痛風聯(lián)盟APGC正式成立，這是一家專門從事亞洲太平洋地區(qū)高尿酸血癥、痛風領(lǐng)域的醫(yī)療人員的合作組織，聯(lián)盟成員來自中國、美國、新西蘭、日本等多個國家和地區(qū)，而亞太痛風聯(lián)盟則在各國成立了一個高尿酸血癥和痛風管理高中心(HGMC)，負責管理高尿酸血癥和痛風的治療。

2020年11月，濟南中醫(yī)風濕病醫(yī)院成為亞太痛風聯(lián)盟高尿酸血癥及痛風管理中心分中心，這標志著濟南中醫(yī)風濕病醫(yī)院對高尿酸血癥及痛風的診療真正進入國際大環(huán)境，與國際上先進的科研成果建立了密切聯(lián)系，將為我省的患者提供成熟、先進的診療方案。

2021年6月，亞太痛風聯(lián)盟高尿酸血癥及痛風管理中心（HGMC）濟南中醫(yī)風濕病醫(yī)院分中心被授予了“痛風石‘易感基因篩查研究’科研課題參與單位”，標志著濟南中醫(yī)風濕病醫(yī)院在“高尿酸血癥與痛風”的臨床診療水平，特別是規(guī)范化科學管理上接軌國內(nèi)先進行列，將為我省患者提供成熟、先進的診療方案及防治措施。為此，我院將在亞太痛風聯(lián)盟高尿酸血癥及痛風管理中心（HGMC）指導下不斷為山東省痛風的病因研究及診療提供臨床依據(jù)，達到痛風的精準預防和精準治療，造福廣大痛風患者。

濟南中醫(yī)風濕病也將借助亞太痛風聯(lián)盟總中心的學科力量，建立基于物聯(lián)網(wǎng)大數(shù)據(jù)的一站式、標準化高尿酸血癥及痛風管理平臺，推廣先進成熟的痛風診療技術(shù)及方案，利用新興信息技術(shù)支持醫(yī)療流程優(yōu)化，開創(chuàng)疾病診療管理新模式，推進中國高尿酸血癥及痛風的規(guī)范化診療。向國際化標準看齊，立足前沿技術(shù)，全力促進醫(yī)院痛風診療水平的提升，充分發(fā)揮醫(yī)共體政策優(yōu)勢，逐步提高痛風的診療水平并不斷增強群眾對高尿酸血癥、痛風的防治意識，希望通過不懈努力，將濟南中醫(yī)風濕病醫(yī)院打造成山東省內(nèi)高尿酸血癥及痛風患者診治和預防首選醫(yī)院。

痛風易感基因檢測的解讀

高尿酸血癥及痛風是一個多基因影響的，遺傳因素和生活因素并重的疾病。目前檢測基因僅為多基因中研究相對比較明確的幾個，對臨床工作提供參考意義，但是不能作為診斷原發(fā)性痛風及高尿酸血癥的依據(jù)。

1、尿酸生成功能基因（MTHFR）

MTHFR 基因突變，導致亞甲基四氫葉酸還原酶活性下降，干擾同型半胱氨酸甲基化途徑，使血漿同型半胱氨酸水平增高，并與高尿酸血癥及痛風高度相關(guān)。解讀：MTHFR 雜合型突變和純合型突變會影響尿酸生成，引起血尿酸的增高。

2、尿酸排泄功能（ABCG2）

表達于腎臟近端小管刷狀緣，參與尿酸的頂端分泌，其功能障礙是痛風和高尿酸血癥的一個主要原因。ABCG2 基因 rs2231142 位點雜合及純合突變與東亞人群高尿酸血癥和痛風發(fā)病高度相關(guān)。解讀：ABCG2 基因突變導致所編碼酶的活性下降，導致尿酸從腎臟排泄能力下降，血尿酸增高。

3、尿酸重吸收功能

1. SLC2A9 SLC2A9 基因編碼葡萄糖轉(zhuǎn)運體 9 是位于腎小管上皮細胞的一種電壓性尿酸轉(zhuǎn)運體，通過交換葡萄糖與尿酸的轉(zhuǎn)運和重吸收。SLC2A9 基因突變可導致尿酸排泄分數(shù)降低，從而引起高尿酸血癥及痛風。

2. SLC22A12 SLC22A12 基因編碼尿酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白 1，是有機陰離子轉(zhuǎn)運體家族的成員之一，主要作用于腎近端小管上皮細胞管腔膜，參與尿酸在腎臟的重吸收。

解讀：這個兩個基因的突變形式會影響所編碼的酶活性降低，導致尿酸在腎臟中的重吸收減少，降低血尿酸的含量。部分文獻顯示這兩個酶同樣也是促尿酸排泄藥物作用的底物，因此 SLC2A9 和 SLC22A12 基因發(fā)生突變個體可能促尿酸排泄治療效果有限。

免責提示：本文章內(nèi)容來源于網(wǎng)絡，僅供參考，涉及醫(yī)美健康請讀者風險自負，本網(wǎng)不承擔任何直接或間接責任。